Дети получают в наследство от родителей не только материальное имущество, но и определенные гены, которые делают их похожими на родственников формой головы, лица, рук, цветом глаз и волос, а иногда даже характером.
Передача характерных признаков от родителей к детям происходит с помощью информации, закодированной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Вся биологическая информация хранится в хромосомах, представляющих собой молекулы ДНК, покрытые гистонной (белковой) оболочкой. В зависимости от типа клетки и ее фазы жизненного цикла генетическая информация в виде хромосом может находится в нескольких вариантах: гаплоидном, диплоидном и, реже, тетраплоидном.
Содержание:
Понятие хромосомы
Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.
С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации. Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом.
Нуклеопротеидные структуры, хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках - капсидах.
Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации - тетраплоидный.
Диплоидный хромосомный набор
Диплоидный набор хромосом — это двойной кариотип, в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.
В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека:
- пара одинаковых единиц— XX — приведет к рождению ребенка женского пола;
- две разные единицы — XY — к рождению мальчика.
Остальные структуры называются аутосомами.
Гаплоидный набор хромосом
Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.
Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время. Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.
Возможные нарушения в кариотипе
В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:
- Синдром Дауна. Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
- Синдром Шерешевского-Тернера. При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
- Синдром Эдвардса. Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
- Синдром Патау. Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
- Синдром Клайнфельтера. Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.
Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.
С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.
Видео
Эта видеоподборка поможет вам лучше разобраться в том, что такое хромосомный набор человека.
